Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов включает определение 20 ключевых показателей, таких как аденин, цитозин, урацил, ксантин и гипоксантин. Эти соединения являются основой для синтеза ДНК и РНК, и любые сбои в их метаболизме ведут к тяжелым системным последствиям. Исследование показано пациентам с подагрой, камнями в почках, иммунодефицитами и неврологическими расстройствами. Нарушение пуринового обмена часто проявляется болями в суставах из-за накопления солей мочевой кислоты (уратов). Анализ позволяет выявить редкие генетические дефекты ферментов, которые могут скрываться за симптомами хронических болезней. Результаты теста необходимы ревматологам, нефрологам и генетикам для постановки точного диагноза и назначения специфической терапии.
Использование метода ВЭЖХ-МС позволяет одновременно оценить весь спектр промежуточных продуктов обмена нуклеиновых кислот. Результаты анализа предоставляют информацию о состоянии энергетического обмена внутри клеток и рисках повреждения генетического аппарата. Лабораторная диагностика нарушений обмена пуринов является обязательной при неэффективности стандартного лечения подагры. Информация об уровнях ксантина и гипоксантина полезна для подбора диеты и лекарственной терапии. Тест позволяет вовремя предотвратить поражение почек и разрушение суставов. Своевременное исследование способствует нормализации выведения мочевой кислоты и защите организма от метаболической интоксикации. Данные анализа используются для глубокого понимания индивидуальной биохимии пациента. Регулярный контроль этих показателей важен для предотвращения обострений хронических заболеваний. Исследование является важным шагом в диагностике сложных наследственных синдромов.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
