Тест на полиморфизм CGG в гене FMR1 предназначен для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина-Белл) и оценки риска репродуктивных нарушений. Увеличение количества CGG-повторов может привести к развитию умственной отсталости у мальчиков и преждевременному истощению яичников у женщин. Исследование показано женщинам с низким овариальным резервом, нарушениями цикла, а также семьям, где были случаи задержки развития или аутизма. Выявление состояния «премутации» у будущей матери позволяет спрогнозировать риск рождения ребенка с полным синдромом ломкой Х-хромосомы. Это одно из важнейших исследований при планировании беременности для исключения наиболее частой формы наследственной интеллектуальной недостаточности.
Лабораторная диагностика позволяет точно подсчитать число тринуклеотидных повторов в гене FMR1. Результаты разделяются на нормальные, промежуточные, премутацию и полную мутацию. При выявлении премутации пациентке требуется обязательная консультация генетика для обсуждения рисков при естественном зачатии или необходимости ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов. Метод ПЦР и последующий фрагментный анализ гарантируют высокую достоверность результата. Информация о данном полиморфизме крайне важна для профилактики инвалидизирующих заболеваний у потомства. Раннее выявление носительства позволяет семье принять осознанное решение о способе деторождения. Исследование выполняется один раз в жизни и имеет фундаментальное значение для генетического паспорта семьи.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
