Высокоспецифический генетический тест, позволяющий определить наличие премутации или синдрома Мартина-Белл и заболеваний, которые связаны с ним, в частности, овариальной недостаточности.
Например, в случае преждевременного истощения или поликистоза яичников определение изменений в гене FMR1 является важным диагностическим тестом, определяющим причину возникновения заболевания и возможность рождения ребенка с задержкой умственного развития. У женщин, имеющих премутации этого гена, есть возможность 5-10% спонтанного зачатия и шанс рождения ребенка, не являющегося носителем гена.
Проведение такого генетического теста является важной составляющей медико-генетического консультирования, позволяющего ответственно подходить к вопросам сохранения собственного здоровья и планирования семьи.
Вы можете пройти тест полиморфизма тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1 в нашей клинике В Южном Бутово.
Анализ изменений в гене FMR1 проводится с использованием тройной полимеразной цепной реакции. Для последующего анализа размеров фрагмента с репликацией CCG используется метод капиллярного электрофореза.
Срок выполнения исследования лр 14 рабочих дней.
