Исследование инактивации Х-хромосомы проводится для выявления причин невынашивания беременности и преждевременного истощения яичников у женщин. В норме у женщин одна из двух Х-хромосом случайным образом выключается, но при патологии наблюдается «смещенная» инактивация. Этот феномен часто связан с наличием скрытых мутаций в одной из Х-хромосом, которые могут передаваться потомству мужского пола и вызывать тяжелые заболевания. Тест показан женщинам с привычным невынашиванием (два и более выкидыша), а также при наличии в семейном анамнезе умственной отсталости или пороков развития у родственников-мужчин. Определение типа инактивации помогает врачу-генетику оценить риск рождения больного ребенка и понять механизмы репродуктивных неудач.
Анализ выполняется молекулярно-генетическим методом, который позволяет сравнить активность материнской и отцовской Х-хромосом. Если одна из хромосом инактивирована более чем в 80–90% клеток, говорят о значительном смещении, что требует углубленного генетического поиска. Это обследование является важным этапом в диагностике «необъяснимого» бесплодия. Оно позволяет выявить носительство Х-сцепленных заболеваний, которые могут не проявляться у самой женщины клинически. Результаты исследования помогают сформировать индивидуальный план ведения беременности или рассмотреть возможность использования ПГД. Генетическая диагностика такого уровня доступна в специализированных лабораториях и дает ключ к решению сложных репродуктивных задач. Своевременное тестирование повышает шансы на рождение здорового ребенка.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
