Генетический анализ при адреногенитальном синдроме (врожденной дисфункции коры надпочечников, ВДКН) направлен на выявление мутаций в гене CYP21A2. Это заболевание связано с нарушением синтеза кортизола, что приводит к избыточной выработке андрогенов и серьезным эндокринным сбоям. Анализ показан женщинам с признаками гиперандрогении (гирсутизм, нарушение цикла, бесплодие), новорожденным с атипичным строением половых органов, а также парам, в семье которых были случаи ВДКН. Генетическое подтверждение мутации позволяет отличить наследственную форму синдрома от других эндокринных патологий. Это критически важно для подбора пожизненной заместительной гормональной терапии и планирования здорового потомства.
Исследование позволяет выявить как тяжелые мутации, приводящие к классическим формам болезни, так и мягкие варианты, вызывающие неклассическую форму ВДКН, которая часто протекает под маской синдрома поликистозных яичников. Молекулярная диагностика методом прямого секвенирования или ПЦР обладает высочайшей точностью. Определение носительства мутаций у супругов позволяет рассчитать риск рождения ребенка с тяжелой формой заболевания. Ранняя диагностика классических форм у новорожденных жизненно необходима для предотвращения опасных «сольтеряющих» кризов. Результаты анализа интерпретируются врачом-генетиком и эндокринологом. Знание своего генетического профиля помогает пациентам успешно компенсировать заболевание и вести полноценную жизнь. Современная диагностика делает управление гормональным здоровьем точным и эффективным.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
