Анализ мутаций гена гемохроматоза (ген HFE) предназначен для диагностики наследственного заболевания, связанного с избыточным накоплением железа в организме. При гемохроматозе железо откладывается в печени, сердце и поджелудочной железе, вызывая их необратимое повреждение. Исследование показано при повышенном уровне ферритина в крови, необъяснимом потемнении кожи, болях в суставах или признаках цирроза. Генетический тест позволяет подтвердить диагноз на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно и помогает избежать инвалидности. Это исследование необходимо пройти родственникам пациентов с уже установленным гемохроматозом. Ранняя диагностика позволяет вовремя начать терапию методом кровопусканий для удаления избытка железа.
В лаборатории исследуются наиболее частые мутации C282Y и H63D, которые отвечают за большинство случаев классического гемохроматоза. Результат анализа позволяет отличить наследственную патологию от вторичного накопления железа при других заболеваниях. Исследование проводится один раз в жизни, так как генетический профиль не меняется. Генетическое подтверждение заболевания является юридическим и медицинским основанием для постановки диагноза. Понимание причины перегрузки железом помогает гастроэнтерологам и гематологам спасти органы-мишени от разрушения. Использование ПЦР-диагностики гарантирует высокую достоверность выявления патогенных вариантов. Это жизненно важное обследование для сохранения здоровья печени и сердечно-сосудистой системы.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
