Генетический тест на носительство фенилкетонурии направлен на выявление мутаций в гене PAH, который отвечает за переработку аминокислоты фенилаланина. Фенилкетонурия — это тяжелое заболевание, приводящее к поражению нервной системы, если не соблюдается строгая диета с рождения. Исследование показано парам, планирующим беременность, особенно если в роду были случаи нарушения обмена веществ. Поскольку болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, риск рождения больного ребенка появляется только в том случае, если оба родителя являются скрытыми носителями мутации. Генетический тест позволяет точно определить статус носительства и рассчитать риски для потомства. Это критически важное обследование для профилактики предотвратимой умственной отсталости у детей.
Молекулярная диагностика позволяет обнаружить наиболее распространенные мутации, характерные для нашего региона. Если один из супругов оказывается носителем, обследование второго партнера становится обязательным. Результат анализа выдается в виде заключения о наличии или отсутствии патогенных вариантов в гене. В случае подтвержденного риска для пары генетик поможет разработать план пренатальной или преимплантационной диагностики. Исследование проводится один раз и дает пожизненную информацию о генетическом статусе. Современные лабораторные технологии гарантируют высокую чувствительность метода. Зная свои генетические особенности, родители могут обеспечить максимально здоровый старт для своего ребенка. Проверка на фенилкетонурию — это стандарт современной ответственной репродуктологии.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
