Молекулярно-генетический анализ хориона по 5 хромосомам (13, 18, 21, X, Y) является методом быстрой пренатальной диагностики наиболее распространенных анеуплоидий. Исследование направлено на выявление синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также нарушений в наборе половых хромосом (синдромы Шерешевского-Тернера или Клайнфельтера). Анализ проводится методом QF-ПЦР, что позволяет получить результат в течение 24–48 часов, не дожидаясь роста культуры клеток. Тест показан беременным женщинам с высоким риском по результатам биохимического скрининга или при обнаружении маркеров хромосомных аномалий на УЗИ в первом триместре. Это позволяет быстро получить ответ на самые частые генетические вопросы на ранних сроках беременности.
Биоматериалом для исследования служат ворсины хориона, полученные в ходе инвазивной процедуры под контролем УЗИ. Высокая точность метода ПЦР практически исключает ложноположительные или ложноотрицательные результаты по исследуемым хромосомам. Анализ также позволяет определить пол плода и выявить наличие триплоидии — тяжелой аномалии набора всех хромосом. В отличие от полного кариотипирования, данный тест сфокусирован только на самых клинически значимых патологиях, что делает его более доступным и быстрым. Для будущих родителей это возможность получить достоверную информацию в кратчайшие сроки и снизить уровень тревожности. Результаты анализа должны интерпретироваться врачом-генетиком в совокупности с другими данными обследования.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
