Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это современный «золотой стандарт» генетической диагностики, обладающий значительно более высокой разрешающей способностью, чем обычная микроскопия. Метод позволяет обнаружить микроделеции и микродупликации — потерю или удвоение мельчайших участков хромосом, которые невозможно заметить под микроскопом. Исследование показано детям с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными пороками развития или необычными чертами лица. Также ХМА является важнейшим инструментом пренатальной диагностики при выявлении отклонений на УЗИ плода при нормальном кариотипе. Анализ помогает установить точную причину заболевания в тех случаях, когда другие генетические тесты оказываются неинформативными.
В отличие от кариотипирования, ХМА не требует культивирования клеток, что исключает ошибки, связанные с плохим ростом биоматериала. Прибор анализирует тысячи участков ДНК одновременно, сравнивая образец пациента с эталонным геномом. Это позволяет выявить не только структурные аномалии, но и участки потери гетерозиготности, что важно для диагностики редких наследственных болезней. Результаты анализа предоставляются в виде детализированного отчета с указанием всех найденных изменений и их клинической значимости. Использование ХМА существенно сокращает путь пациента к постановке правильного диагноза. Для семей, планирующих последующих детей, это исследование дает критически важную информацию о рисках повторения патологии.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
