Кариотипирование с выявлением хромосомных аберраций представляет собой углубленное цитогенетическое исследование, направленное на изучение структуры и количества хромосом. В отличие от стандартного анализа, данный метод позволяет зафиксировать случайные поломки, разрывы или транслокации, которые могли возникнуть под воздействием внешних факторов, таких как радиация или химические мутагены. Исследование дополняется фотографией (кариограммой), где все хромосомы выстроены по парам, что дает визуальное подтверждение диагноза. Анализ показан парам с привычным невынашиванием беременности, бесплодием или при подозрении на врожденные синдромы у детей. Также тест актуален для лиц, работающих на вредных производствах, для оценки генетического здоровья и рисков онкологии.
В ходе анализа специалисты культивируют клетки крови, фиксируют их на стадии деления и окрашивают для детальной микроскопии. Выявление аберраций помогает определить степень стабильности генома и выявить скрытые перестройки, которые не всегда видны при обычном кариотипировании. Результат исследования описывается специальной международной формулой, а приложенная фотография позволяет другим специалистам провести повторную оценку при необходимости. Это обследование проводится один раз в жизни, так как основной кариотип неизменен, но мониторинг аберраций может быть повторным при воздействии мутагенов. Наличие качественной кариограммы значительно упрощает работу генетика при планировании ВРТ. Точная диагностика хромосомных поломок — залог правильного прогноза для будущего потомства.
Вы можете сдать анализ в нашей клинике в Южном Бутово, Чечёрский проезд. Позвоните уточнить все детали для подготовки к анализу, а также уточнить стоимость и сроки готовности.
Важно: Информация на странице носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача.
Необходимые анализы и инструментальные исследования назначаются специалистом на основании жалоб и клинической картины.
Только врач определяет перечень обследований, даёт рекомендации по правильной подготовке к ним и оценивает результаты.
Для точной диагностики и подбора лечения рекомендуется обратиться к специалисту.
